Академична лекция „Геномно наследство от древни популации“ ще представи на 22 юни 2023 г. от 17:00 ч. в зала „Проф. Марин Дринов“ на БАН акад. Драга Тончева. Лекцията е в рамките на академичния семинар „Актуални проблеми на науката“.

РЕЗЮМЕ НА ЛЕКЦИЯТА

Лекцията на акад. Тончева е посветена на нейните най-нови изследвания от последните 5 години, свързани с анализи на древни геноми за носителство на патологични мутации от анатомично модерни хора, отдалечени от нас на времева дистанция от 10,000 – 100 г. пр. н. е. и от Неандерталци и Денисовец на възраст 120,000 – 40,000 г. пр. н. е.

Миналата година шведският генетик Svante Pääbo получи Нобелова награда за медицина и физиология. Едни от най-значимите му приноси са свързани с разработката на нова техника за секвениране на древна ДНК, публикуването на първата версия на неандерталски геном, откриването на неизвестен досега роднина на човека – Денисовец. Друг водещ изследовател е David Reich, генетик и професор в Харвардското медицинско училище, който има значителен принос за генетични изследвания на древни популации, модели на миграция и кръстосване. Той създаде най-богата база данни  на архаични геноми.

Академик Тончева  анализира този богат източник на геномна информация с цел установяване на носителство на патологични мутации с ефект върху здравето на наши предшественици. Анализите са фокусирани върху „Редки болести“, генетична предразположеност към невродегенеративни разстройства и ракови заболявания в древни човешки общности. Нейните дългогодишни изследвания и постижения в областта на човешкия геном са солидна база за проучвания и интерпретации на  здравни проблеми на древните хора, заложени в тяхната ДНК.

Този поглед към дълбокото минало дава отговор на важни за медицината въпроси: Редки ли са „Редките болести“? Защо те са трудно лечими? Кои са вероятните причини за мистериозното изчезване на неандерталците? Какви са пространствено-времевите траектории на патологични мутации?

Резултатите разкриват перспективи за развитие на нов клон на науката „Палеогеномна медицина“. Най-важният въпрос е: Как да бъде опазен съвършения човешки геном, получен в наследство от наши предшественици? Това е призванието на колектива на Катедрата по медицинска генетика, МУ София, който професионално и отговорно развива геномна диагностика, превенция и персонализирана медицина и с гордост отбелязва забележителен 50 годишен юбилей.

КРАТКИ БИОГРАФИЧНИ ДАННИ ЗА ЛЕКТОРА

Акад. Тончева завършва висше образование в Медицинския факултет на Висшия медицински институт – София (1974 г.), придобива научни степени доктор по медицина (1978 г.) и доктор на биологическите науки (2006 г.), заема академични длъжности: доцент по медицинска генетика в МУ – София (1997 г.) и професор по молекулярна генетика в МУ – София (2008 г.). Тя е избрана за член-кореспондент на БАН (2015 г.) и академик (2021 г.). Акад. Тончева е била ръководител на Катедрата по медицинска генетика в продължение на 20 години. Тя е председател на Българско дружество по генетика и геномика на човека от 2017 г., член на управителен съвет на Български алианс по персонализирана и прецизирана медицина (БАППМ) и на Съвместна национална онкологична мрежа (СОНМ), главен координатор на експертен съвет по медицинската специалност „Медицинска генетика“ към МЗ, член на Национален консултативен съвет по „Редки болести“ (НКСРБ), експерт по медицинска генетика на НЗОК и член на множество международни консорциуми и работни групи. Получила е юбилейни награди, награда в областта на биомедицинските науки „Питагор”, „Signum Laudis“ на Медицинския университет Варна за цялостен принос в развитието на клиничната генетика в България, Honourable plaque for the contribution to Tokyo Medical and Dental University, благодарствен знак от Taipei Medical University, златен медал на Министерството на образованието и др.

Нейните научни приноси са в областта на: популационната генетика и геномика, генетична история на У-хромозомния и мтДНК профил на българите, генетични сигнатури на съвременни славяно-езични популации, характеристики на древни геноми на прабългари и траки, онкогеномика, епигенетични механизми на туморогенезата, молекулни мишени за таргетна терапия и персонализирана медицина, психиатрична геномика, генетични профили при чести и редки болести, нарушена репродукция и ембриогенеза, рискови генетични фактори за ендемична нефропатия, геномно профилиране на столетници и приоритизиране на молекулни пътища за дълголетие.

Тя е автор и съавтор на над 330 публикации, 14 книги, 6 учебници, 26 ръководства (Scopus: цитирания 21,372, h-index 40).  Има над 400 участия в международни конференции. Била е научен ръководител на 40 защитили докторанти и 54 магистри.

Лекцията ще се излъчва онлайн=